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养了6年的儿子竟是女儿身!温州一妈妈当场晕倒

时间:2019-05-25 10:28 来源:未知   点击:

  “猛一看像个男孩,仔细看,好像又不是男孩。”提及女儿小利出生那天场景,市民阿东(化名)至今无法忘记。

  去年上半年,妻子足月被推进产房,结果孩子出生后,阿东被医生约见,原因是孩子性别不明,从外生殖器判断像男婴,但仔细看又觉得有异常。

  随即,医生建议小利转诊至温医大附二院、育英儿童医院儿童内分泌科单小鸥主任那儿就诊,经检查发现小利的雄性激素比正常值高出数倍,17-羟孕酮水平比正常新生儿明显升高。经进一步检测,小利被确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。

  “先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病,父母双方均携带致病的隐性基因,每孕育一个孩子均有四分之一的概率为阳性患儿。”单小鸥介绍,先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,雄性激素过多,致使女孩出现男性性征,男孩性征提早出现。

  单小鸥介绍,这种疾病发病率约为万分之一,目前其门诊中就有二三十个类似小患者,但其中四五例患者以性早熟就诊,一例女性患者就诊时已6岁,但男性化已非常明显,孩子性格也已男性化,家长一直以男孩来抚养。

  经过一段时间的内分科的激素替代治疗,上周小利被转到温医大附二院、育英儿童医院儿童泌尿科做整形手术。

  “幸好发现后及时就诊,现在外形跟正常女孩没差别了。”小利妈妈悬着的心终于踏实了。

  小南妈妈的身高超170厘米,爸爸身高超180厘米。自达小南出生后,父母从未为其身高担忧过。没想到,这两年眼看着其他孩子都在蹿个儿,小南的身高却在不到160厘米时停滞不前。

  起初,小南的父母并未太在意,以为孩子是属于晚熟类型。直到前段时间,父母才抽空带孩子上医院检查。

  “如果早点治疗,可能病情不至于这么严重。”单小鸥初步诊断后,建议进行相关检查。检查报告出来后,14岁孩子骨龄显示骨骼已经闭合,意味着接下来身高基本没什么长高的可能。

  更要命的是,小南表现为男性表型,其染色体却是46XX,这就意味着小南其实是个女孩子。今后该孩子的生育面临着问题。这样的结果让小南父母一度无法接受,小南的母亲当场晕倒。目前,医院为小南制定了治疗方式。

  “当新生儿呱呱坠地时,医生会根据其外生殖器判断为男孩或女孩,有时医生也会遇到外生殖器性别难辨或异样的状况。”单小鸥介绍,这种情况就是性发育障碍(DSD)。但DSD是一类病因复杂、表现多样的疾病,在新生儿中的发病率约为四千分之一。

  据悉,在人体不同发育阶段,DSD临床表现各不相同,但是无论先天还是后天的性腺、性发育异常,都将不同程度地影响患儿日后的生殖功能,并可能诱发与性发育、性激素相关的性心理、性行为等问题,并造成心理、行为偏差。

  先前没有专门科室诊治类似疾病,患者要疲于奔波各大科室,往往容易错过早期治疗。为适应日益增多的性发育异常患儿的诊治需求,单小鸥在今年3月牵头成立了浙南首家性发育异常诊治中心。中心集儿童内分泌科、儿童泌尿外科、儿童心理科、超声影像科、生殖内分泌科、妇产科、遗传科、儿童保健科等多学科于一体,对就诊于性发育异常诊疗中心的孩子会进行一系列内分泌、内外生殖器的影像学及染色体、基因等病因的评估,外生殖器模糊需要手术矫形的部分患儿在术前还需要进行心理评估,术后的孩子后续还可以在该中心进行生长发育和生殖能力的评估与治疗。

  目前中心已完成六例先天性肾上腺皮质增生症患儿的矫形手术。www.tema6.com,温医大育英儿童医院儿童泌尿科主任医生陈聪德介绍,性发育障碍诊治将贯穿患者婴儿期、儿童期、青春期及成人期,其中小儿时期最为重要,且涉及性别判断、性激素调整、外生殖器矫形、心理安慰疏导等综合干预。一旦新生儿出现性别难辨或有瑕疵时,家长在引起足够重视的同时,切忌匆忙决定抚养性别或外科矫形,一定要经专科医师详细检查并综合评估后再行决定。

  对此,医生提醒市民,平时生活中一定要关注孩子身体的变化,如家中孩子出现明显生殖器模糊或异样等情况,要及时找专科医生就诊。

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